Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά σε ποικίλες διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες πραγματοποιούνται με διαφορετικές μεθόδους και προσφέρουν αποτελέσματα για τον εντοπισμό ή αποκλεισμό βλαβών στο έμβρυο, όπως είναι:

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• Δομικές βλάβες
• Γενετικά προβλήματα
• Λειτουργικές ανωμαλίες

Προγεννητικός Έλεγχος & Επεμβατικές Τεχνικές

Στις επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνονται:

• Αμνιοπαρακέντηση
• Λήψη τροφοβλάστης
• Ενδομήτρια λήψη εμβρυικού αίματος
• Εμβρυοσκόπηση

Προγεννητικός Έλεγχος & Μη Επεμβατικές Τεχνικές

Στις μη επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνονται:

• Εξέταση με υπερηχογράφημα κατά το οποίο παρακολουθείται η ανάπτυξη του εμβρύου, ενώ γίνεται διάγνωση τυχόν δομικών βλαβών, καθώς και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
• Cell Free DNA όπου αξιολογούνται τα εμβρυικά κύτταρα ή το εμβρυικό DNA μέσα από το αίμα της μητέρας.

Λήψη Τροφοβλάστης & Αμνιοπαρακέντηση: Πότε πρέπει να γίνονται και ποιες είναι οι πιθανότητες αποβολής εμβρύου;

Η λήψη τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση είναι ειδικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου οι οποίες πρέπει να γίνονται σε περιπτώσεις:

• Αυξημένου κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο DOWN, κ.α.)
• Συγγενών εμβρυικών ανωμαλιών
• Χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην οικογένεια
• Για τη διάγνωση ποικίλων παθήσεων, όπως είναι η κυστική ίνωση, κάποιες λοιμώξεις, η μεσογειακή αναιμία, τα μεταβολικά νοσήματα, κ.α.

Η λήψη τροφοβλάστης (CVS) πραγματοποιείται κατά το 1^ο τρίμηνο της κύησης, έως τη 15^η εβδομάδα και η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται αφού ολοκληρωθεί η 15^η εβδομάδα.
Αν και η ηλικία της γυναίκας αποτελεί παράγοντα για την εκτέλεση των συγκεκριμένων εξετάσεων, θα πρέπει να υπάρχουν και άλλες ενδείξεις. Αυτό συμβαίνει διότι η διάγνωση εμβρύων με σύνδρομο DOWN σε περιπτώσεις με μόνη ένδειξη την ηλικία άνω των 35 ετών αφορά στο 30% και τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι 5%.

Σύμφωνα με μελέτες, η λήψη τροφοβλάστης παρουσιάζει το ίδιο ποσοστό αποβολής εμβρύου με την αμνιοπαρακέντηση.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Cell Free DNA Test) – Τι είναι;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (cell free DNA test) αποτελεί μία ανιχνευτική εξέταση διαλογής (screening test) και όχι μέθοδο διάγνωσης.

Μετά τη 10^η εβδομάδα της εγκυμοσύνης λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μητέρα το οποίο εμπεριέχει αίμα από το έμβρυο σε ποσοστό 10%. Μέσα από σύγχρονες μεθόδους μοριακής ανάλυσης επιτυγχάνεται η ανίχνευση των συνηθέστερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (Τρισωμίες). Αυτές είναι:

• Σύνδρομο DOWN – Ποσοστό ανίχνευσης >99%
• Σύνδρομο Patau – Ποσοστό ανίχνευσης >92%
• Σύνδρομο Edward’s – Ποσοστό ανίχνευσης >97%

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Cell Free DNA Test) – Πλεονεκτήματα

Τα πλεονεκτήματα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (cell free DNA test) περιλαμβάνουν:

• Μη επεμβατική διαδικασία
• Υψηλή ακρίβεια διάγνωσης
• Δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής εμβρύου
• Μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε δίδυμη κύηση
• Εφαρμόζεται σε περιπτώσεις IVF (εξωσωματική γονιμοποίηση) και κυήσεις από δωρεά ωαρίων
• Έχει πολύ μικρό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Cell Free DNA Test) – Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται;

Οι περιπτώσεις όπου εφαρμόζεται το cell free DNA test είναι οι παρακάτω:

• Αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας που αναδεικνύουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Γυναίκες με ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία
• Κύηση υψηλού κινδύνου (πολύδυμη κύηση, κολπική αιμορραγία 1^ου τριμήνου, κ.α.) όπου πρέπει να αποφευχθούν τα επεμβατικά τεστ που αυξάνουν τις πιθανότητες αποβολής
• Γυναίκες με χαμηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (1/101 – 1/2500)

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Cell Free DNA Test) – Διαδικασία

Η διαδικασία του cell free DNA test ξεκινάει πάντα κατόπιν υπερηχογραφήματος για τον έλεγχο καρδιάς του εμβρύου και τον αποκλεισμό τυχόν δομικών προβλημάτων στο έμβρυο. Στη συνέχεια γίνεται λήψη αίματος από τη μητέρα το οποίο αποστέλλεται για εργαστηριακή ανάλυση.
Η ιδανική περίοδος για να γίνει το τεστ είναι η 12η εβδομάδα κύησης, ωστόσο μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η έως την 32η εβδομάδα.
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα έπειτα από 15 ημέρες περίπου οπότε και γίνεται άμεση ενημέρωση στο ζευγάρι.