Η Κυστική Ίνωση είναι ένα γενετικό νόσημα. Όλα τα γονίδια είναι σε ζευγάρια, οπότε ο κάθε άνθρωπος έχει δυο αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Το ένα αντίγραφο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο αντίγραφο από τον πατέρα. Μερικά γονίδια δε λειτουργούν σωστά γιατί υπάρχει μια μετάλλαξη – μια βλάβη. Εάν ένα γονίδιο έχει μια βλάβη αυτό σημαίνει ότι διακόπτεται ή μεταβάλλεται η λειτουργία του. Για κάποια νοσήματα – όπως η Κυστική Ίνωση – για να πάσχει ένα άτομο πρέπει και τα δύο γονίδια να μην λειτουργούν σωστά. Όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, τότε το άτομο αυτό είναι φορέας Κυστικής Ίνωσης. Οι φορείς δεν πάσχουν από Κυστική Ίνωση και δεν έχουν προβλήματα υγείας, σχετικά με τη νόσο αυτή. Μόνο εάν ένα άτομο έχει δύο παθολογικά γονίδια, θα πάσχει από Κυστική Ίνωση. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε κάθε παιδί τους έχει 1 στις 4 (25%) πιθανότητα να κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια, επομένως να πάσχει από Κυστική Ίνωση. Η πιθανότητα αυτή είναι ίδια σε κάθε κύηση.

Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα 1 στα 2.500 παιδιά γεννιέται με Κυστική Ίνωση. Στατιστικά, αναμένεται η γέννηση 50 ασθενών κάθε χρόνο, δηλαδή κάθε εβδομάδα να γεννιέται 1 παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μπορεί να είστε φορέας της νόσου και να μην το γνωρίζετε, ακόμη και αν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό, ή ακόμη και εάν έχετε υγιή παιδία. Η πιθανότητα να είστε φορέας χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό Κυστικής Ίνωσης είναι περίπου 1:25. Στην Ελλάδα, το 4-5% του πληθυσμού, είναι φορείς της Κυστικής Ίνωσης. Άρα, είναι πιθανό να μεταβιβάσετε το παθολογικό γονίδιο στους απογόνους σας, χωρίς να το γνωρίζετε. Εάν όμως κάποιος συγγενής ή μέλος της οικογένειά σας πάσχει ή έχει γνωστοποιήσει ότι είναι φορέας της νόσου, τότε η πιθανότητα να είστε φορέας είναι ακόμη μεγαλύτερη.

Τα τελευταία 20 χρόνια μετά από λεπτομερή ανάλυση του γονιδίου στο DNA ασθενών με Κυστική Ίνωση έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 1500 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων, δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Παρόλο δε, που η πιο συχνή μετάλλαξη στον Ελληνικό πληθυσμό είναι η ΔF508 σε ποσοστό 53,7%, εν τούτοις ο έλεγχος μόνο αυτής της μετάλλαξης σε ένα άτομο, δε μειώνει ουσιαστικά τον κίνδυνο του να είναι κάποιος φορέας Κυστικής Ίνωσης.